وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية FDA أمس على أول علاج لاضطراب وراثي نادر يسمى اضطراب "فرط أوكسالات البول الأولي من النوع 1 (PH1)"، والعلاج هو Oxlumo (lumasiran) الذى يعد الأول من نوعه لهذا المرض النادر، بحسب موقع "نيوز ميديكال".
وقال نورمان ستوكبريدج، مدير قسم أمراض القلب وأمراض الكلى في مركز تقييم الأدوية والبحوث التابع لإدارة الغذاء والدواء، تمثل الموافقة على Oxlumo انتصارًا كبيرًا لمشاركة المجتمع لمعالجة مرض نادر إنه نتيجة لمدخلات من المرضى والأطباء المعالجين والخبراء والجهات الراعية في اجتماع تطوير الأدوية الذي يركز على المريض ومن خلال الجهود التعاونية الأخرى.
يحدث فرط أوكسالات البول الأولي (PHs) بسبب الإفراط في إنتاج الأوكسالات، وهي مادة تستهلك في الغذاء وينتجها الجسم أيضًا PH1 هو النوع الأكثر شيوعًا وشدة يؤثر PH1 على ما يقدر بنحو واحد إلى ثلاثة أفراد لكل مليون في أمريكا الشمالية وأوروبا ويمثل حوالي 80٪ من حالات فرط أوكسالات البول.
ينتج المرضى الذين يعانون من PH1 الكثير من الأوكسالات ، والتي يمكن أن تتحد مع الكالسيوم لتسبب حصوات الكلى وترسبات في الكلى.
يمكن أن يعاني المرضى من تلف الكلى التدريجي ، والذي يمكن أن يؤدي إلى الفشل الكلوي والحاجة إلى غسيل الكلى (علاج ينقي الدم) مع تدهور وظائف الكلى ، يمكن أن تتراكم الأوكسالات وتتلف الأعضاء الأخرى ، بما في ذلك القلب والعظام والعينين.
يعمل Oxlumo على تقليل إنتاج الأوكسالات تم تقييمه في دراستين على مرضى PH1: تجربة عشوائية مضبوطة بالغفل في المرضى من ست سنوات فما فوق ودراسة مفتوحة التسمية في المرضى الذين تقل أعمارهم عن ست سنوات.
تراوحت أعمار المرضى من أربعة أشهر إلى 61 عامًا عند الجرعة الأولى. في الدراسة الأولى ، تلقى 26 مريضًا حقنة شهرية من Oxlumo تليها جرعة صيانة كل ثلاثة أشهر.
تلقى 13 مريضا الحقن الوهمي. كانت نقطة النهاية الأولية هي كمية الأوكسالات المقاسة في البول على مدار 24 ساعة. في مجموعة Oxlumo ، كان لدى المرضى ، في المتوسط ، انخفاض بنسبة 65 ٪ من الأوكسالات في البول ، مقارنة بمتوسط انخفاض بنسبة 12 ٪ في مجموعة الدواء الوهمي.
بحلول الشهر السادس من الدراسة، وصل 52 ٪ من المرضى الذين عولجوا باستخدام Oxlumo إلى مستوى أكسالات البول الطبيعي لمدة 24 ساعة؛ لم يعالج أي مريض بالعلاج الوهمي.
