حكاية "ريان" أول طفل مصرى يتلقى أغلى دواء فى العالم بـ34 مليون جنيه بمستشفى عين شمس.. مصاب بمرض نادر.. والطاقم الطبي يحتفل بعيد ميلاده بعد نجاح العملية.. وأسرته لـ"انفراد": عمرنا ما كنا هنقدر على ثمنه

داخل غرفة خاصة بمستشفى عين شمس التخصصى بجامعة عين شمس ، يجلس الطفل "ريان" والذى سيكمل عامه الثانى غدا، الأربعاء، وذلك بعد نجاح عملية تلقيه الدواء الأعلى سعرا في العالم و يسمى "زولجينزما zolgensma "، ليكون بذلك أول طفل مصري مصاب بمرض ضمور العضلات الشوكي يحصل على هذا العلاج. حاله من الفرحة والبهجة تعيشها أسرة الطفل التى حرصت على مرافقته طوال فترة العملية وحتى خروجه ، حيث تجلس بجواره والدته ووالدته وشقيقة والده التى طوال الوقت يناديها لتكون بجانبه مع والدته ووالده. وبعد نجاح العملية ومرور 24 ساعة تقريبا على خروج الطفل من العملية واستقرار حالته ، حالة من البهجة على الفريق والطاقم الطبى وكافة العالمين بالمستشفى خاصة فى وحدة أمراض العضلات والأعصاب بطب عين شمس. وحرص الطاقم الطبى والأطباء المشرفين على عملية الطفل برئاسة الدكتورة ناجية علي فهمي أستاذ أمراض المخ و الأعصاب ومدير وحدة أمراض العضلات والأعصاب بطب عين شمس ، على الاحتفال بعيد ميلاد الطفل وتقديم له الهدايا لاضفاء البهجة على الطفل، حيث يكمل الطفل عامه الثانى غدا . "انفراد" التقى أسرة الطفل والفريق الطبى ، بعد حقن الطفل "ريان" بالدواء الأعلى سعرا فى العالم ، حيث استقرت حالة الطفل بعد العملية ويخضع لمتابعة لحظية من الدكتورة ناجية علي فهمي أستاذ أمراض المخ والأعصاب ومدير وحدة أمراض العضلات والأعصاب بطب عين شمس ، والفريق الطبى. وكشفت الدكتورة ناجية علي فهمي أستاذ أمراض المخ و الأعصاب و مدير وحدة أمراض العضلات والأعصاب بطب عين شمس ، أن "ريان" هو طفل من أطفال كثيرين تستقبلها الوحدة لمتابعة التشخيص والعلاج لمرض ضمور العضلات الشوكى ، لافته إلى أن وجود حالة سابقة في الأسرة وهى شقيقته سهل تشخيص حالة الطفل ريان خاصة وأن هناك حالة سابقة في الأسرة. وأضافت الدكتور ناجية، لـ "انفراد"، أن المرض يكون بسبب طفرة وراثية في الجين المسئول عن الخلايا العصبية في الحبل الشوكى، و التشخيص يتم برسم العضلات والأعصاب ، لافته إلى أنه بعمل رسم للعضلات والأعصاب للطفل أثبت وجود إصابة في الخلايا العصبية بالحبل الشوكى وبعد ذلك كان لابد من عمل تحليل جينى لتحديد الجين المصاب وذلك تم في المركز القومى للبحوث حيث أن هناك مركز متخصص في التحاليل الجينية . وأوضحت أن حالة الطفل ريان من النوع الثانى وهذا النوع من المرض يستطيع الجلوس ولكن لا يستطيع الوقوف أو المشى ، مضيفة :"أما النوع الأول وهو نوع أصعب ويحدث في أول 3 شهور لـ 6 شهور من عمر الطفل ويكون الطفل "رخو" تماما وأطرافه كلها ضعيفة ويواجه مشكلة في الرضاعة ويتعرض لالتهابات رئوية متكررة ويحدث له فشل تنفس ويتم وضعهم على أجهزة التنفس الصناعى ويعتبر هذا النوع أكثر الأنواع انتشار وأكثر من 90 % من هؤلاء الأطفال يتعرض للوفاة". وتابعت:" أما النوع الثانى من هذا المرض يضعف عضلات التنفس للأطفال المصابين والوفاة تحدث في 50% من الحالات ، والنوع الثالث يحدث من بعد سن 18 شهر وحتى سن المراهقة 18 سنة وهذا النوع الطفل يستطيع المشى والوقوف ولكن يحدث له إعاقة متدهورة ومع الوقت يفقد القدرة على المشى في أعمار مختلقة وهؤلاء أيضا معرضين للالتهابات الرئوية" وأِشارت:"وهناك نوع أخر من هذا المرض يكون بعد سن الـ 30 سنة يكون الشخص طبيعى ويعانى من ضعف في العضلات"، موضحة أن هناك 3 علاجات موجودة في العالم أجرى عليها تجارب إكلينيكة وتعمل على تعديل الجين لإنتاج البروتين ليحسن من حالة الطفل وكل ما حصل الطفل على العلاج مبكرا كلما حدث تحسن أسرع . وعن حالة الطفل بعد الحقن ، أكدت الدكتورة ناجية علي فهمي أستاذ أمراض المخ و الأعصاب و مدير وحدة أمراض العضلات والأعصاب بطب عين شمس ، نجاح العملية واستقرار حالة الطفل المصرى و ذكرت الدكتورة ناجية ، أن هذا الدواء الذى تلقاه الطفل، هو العلاج الجيني الأول من نوعه في العالم الذي يُعطى للمريض عن طريق الحقن الوريدي و لمرة واحدة فقط و قد أنتجته شركة متخصصة في العلاج الجيني و أجازت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية هذا الدواء في مايو 2019 و تبلغ قيمة الدواء 2.125 مليون دولار بما يوازي 34 مليون جنيه مصري . وأوضحت أن الشركة المنتجة للدواء تقدم 100 فرصة للحصول على الدواء مجانا في الدول التي لم يتم تسجيل الدواء بها و تضع شروطا لاختيار الأطفال المرضى منها ألا يزيد عمر الطفل عن عامين و أن تكون الطفرة في الجين الأول و عليه تقدمت وحدة أمراض العضلات والأعصاب بطب عين شمس ب 8 حالات من الأطفال المصابين قامت الشركة باختيار حالة الطفل (ريان) من محافظة الإسكندرية و الذي يتم عامه الثاني بعد أيام. و أضافت الدكتورة ناجية فهمي أن الدكتور محمود المتيني رئيس جامعة عين شمس قدم كامل الدعم لإنهاء إجراءات وصول الدواء فقد تواصل مع وزير المالية و رئيس اتحاد المهن الطبية لتسهيل الإفراج الجمركي و الإعفاء من ضرائب و دمغات تقدر ب 1.750 مليون جنيه . و أوضحت أنه تم إجراء عملية الحقن للطفل في مستشفى عين شمس التخصصي و التي تضم أعضاء هيئة تدريس و أطقم طبية على أعلى مستوى في جميع التخصصات، وأنه منذ إخطارهم باختيار الطفل المصري ،قام كل من نائب رئيس الجامعة للبحث العلمي الدكتور أيمن صالح والدكتور علي الانور المدير التنفيذي لمستشفيات عين شمس و الدكتور هاني عارف رئيس قسم المخ و الأعصاب و الدكتور وليد أنور مدير مستشفى عين شمس التخصصي و نائبيه الدكتور محمد رزق والدكتور هشام أنور بمتابعة تدريب الأطقم الطبية على تحضير الطفل لعملية الحقن و التدريب على طريقة الحقن و متابعته بعدها ‘الي جانب الصيدلة الاكلينيكية حيث أن الدواء يحفظ بكيفية خاصة و تحت درجات حرارة معينة. و عن نسب الشفاء بهذا الدواء أكدت الدكتورة ناجية فهمي أن ضمور العضلات الشوكي من النوع الأول و الثاني يؤدي إلى الوفاة الحتمية للطفل خلال اول عامين من عمره نتيجة لفشل وظائف التنفس ، و هذا الدواء "زولجينزما" تم تجربته اكلينيكيا منذ سنوات و أول طفل تم حقنه عمره الآن حوالي خمس سنوات و نصف فهذا الدواء يعالج وظائف التنفس و الضعف الحركي و يضع الطفل في مسار النمو الطبيعي و لكن التحسن يتم تدريجي على مراحل يتم خلالها العلاج الطبيعي و العلاج التأهيلي الرئوى. و بخصوص الطفل المصري (ريان) أكدت د.ناجية أنه تم حقن الطفل بالدواء الجيني و بعدها يتم متابعته على مدار 3 أشهر في كافة الوظائف العضوية و هناك في مستشفى عين شمس فريق متكامل من تخصصات الطب الطبيعي و القلب و الوراثة و الصدر و العظام إضافة إلى فريق وحدة أمراض العضلات والأعصاب . و عن مدى إمكانية إتاحة هذا الدواء في مصر أكدت أن هناك مئات الأطفال من مرضى ضمور العضلات الشوكي سيفيدهم هذا الدواء و لكن بالطبع تكاليفه خارج قدرات الدولة و الأشخاص لكن وحدة أمراض العضلات والأعصاب التي أنشأت منذ 25 عاما في طب عين شمس استطاعت أن تقدم خدمات لم تكن موجودة في التشخيص و العلاج و نسعى لأن يكون بمصر مركز للأبحاث و التجارب الاكلينيكية و السريرية على الأمراض الجينية و الوراثية و ذلك بالتأكيد سيوفر العلاج في مصر بسعر مقبول خاصة مع توجه شركات الأدوية و منها المصرية للأبحاث في هذا المجال. وعبرت أسرة الطفل "ريان" عن مدى سعادتها بتلقى طفلهم للعلاج الذى يعد الأغلى سعرا ، قائلة :"فرحة كبيرة وعمرنا ما كنا هنقدر على ثمن هذا العلاج واكتشفنا إصابته بهذا المرض وعمره 4 أشهر". وتابعت أسرة الطفل لـ "انفراد"، أنهم أجروا تحليل الجين واكتشفوا إصابتهم بالمرض كشقيقته ، واضافوا :"اكتر حاجه بتفرحه أنه نفسوا يمشى ويلعب زى اى طفل وفاهم وواعى وبنحلم نشوفه يبقى احسن واحد ويخف وحسينا بفرحة كبيرة بعد العملية ويا رب تكمل على خير".