رئيس الجمعية المصرية لأمراض الكلى: زواج الأقارب "كارثة" وبعض الدول منعته بالقانون.. نيفين سليمان: 50% من الأمراض النادرة تصيب الأطفال وعددها من 6 إلى 8 آلاف مرض.. وعلاجها يتجاوز 12 ألف جنيه شهريا

مؤخرا تم الإعلان عن تخصيص وحدة للأمراض النادرة فى مصر وتركز هذه الوحدة فى عملها على أمراض الكلى النادرة والتى يعتبر أبرزها مرض السيستينوسيس الذى يعتبر مرضا قاتلا لأن تكلفة علاجه تتجاوز الـ12 ألف جنيه شهريا ووزارة الصحة لا تقوم بتوفيره، وهى الكارثة لأن مضاعفات هذا المرض هى العمى ولين العظام وضعف النمو والجفاف والفشل الكلوى وينتهى كل هذا بالموت، ومن هنا كان لنا هذا الحوار مع الدكتورة نيفين سليمان أستاذ طب الأطفال بكلية طب قصر العينى جامعة القاهرة رئيس الجمعية المصرية لأمراض الكلى النادرة. بداية ما تعريف المرض النادر؟ لا يوجد تعريف دقيق لكنه مرض غريب أو غير منتشر يصيب مجموعة قليلة من البشر. هل تشخيص الأمراض النادرة متوفر فى مصر وما هو عدد هذه الأمراض فى مصر وعالميا؟ الخبراء المتخصصون فى الأمراض النادرة فى مصر قليلين جدا، وهو ما يؤدى إلى أن الخدمة المقدمة للمصابين أقل من الأمراض الأخرى، وفى مصر يوجد من 200 إلى 300 مرض نادر، أما على مستوى العالم فهناك ما بين 6 إلى 8 آلاف مرض نادر. متى يتم اكتشاف المرض النادر؟ وهل هناك حصر لهذه الأمراض فى مصر؟ 50% من الأمراض النادرة تظهر فى عمر الأطفال، وهناك أمراض تظهر فى الأطفال أو عند كبر السن،يوجد لدينا بالمستشفى حصر للحالات التى يتم اكتشافها من خلال الجمعية المصرية للأمراض النادرة فقط، ولكن لا يوجد إحصائية لكل المصابين بالأمراض النادرة. وما هى أهم الأمراض النادرة المنتشرة فى مصر؟ هناك مرضان خطيران منتشران فى مصر هما السيستينوسيس وهو من أكثر الأمراض التى وردت إلينا من الأمراض النادرة ومصاب به فى مصر 55 طفل وهو مرض خطير ومضاعفاته قاتلة، كما يوجد مرض يسمى "فرط الأوكزلات "، ويسبب حصوات وفشل كلوى، وأبرز أعراضه هى أن يكون للجسم قابلية لتكوين حصاوى أو تكلسات فى الكلى ويصيب المريض من سن 6 شهور حتى 50 عاما، ونحاول الاهتمام بالأطفال لأن نسبة الإصابة لهم معدلات أكبر، ومرض المتلازمة النفروزيه، وخلل الانابيب الوراثى، وأمراض الكلى التكيسية مثل الحويصلات، وزواج الاقارب من أكثر الأسباب التى تؤدى للإصابة بالمرض. زواج الاقارب متهم دوما بالتسبب فى الاصابة بالأمراض النادرة والخلقية فما حقيقة ذلك؟ هو السبب فى زيادة نسبة حدوث الأمراض الجينية وزواج الاقارب فى مصر اقترب على نسبة 40% مما يرفع من حدة الإصابات، ونطلق عليها أمراض وراثية لأنها تنتقل بطريق وراثة معين، من الأب للابن أو الأم للأبن، أو الاب والأم للطفل. معنى ذلك أن زواج الأقارب هو السبب الرئيسى للأمراض النادرة؟ لا، زواج الاقارب من العوامل التى ترفع نسبة الإصابة، إلا أن الإصابة ليس شرط أساسى الاقارب فقط والدليل أنها منتشرة فى جميع دول العالم مثل أمريكا والتى تمنع زواج الاقارب وفقا للقانون، وأيضا منتشر فى أوروبا. الوعى بالمرض النادر على مستوى المجتمع ضعيف فما دور الجمعية فى ذلك؟ منذ 4 سنوات مع بداية وحدة الأمراض الكلى النادرة بمستشفى أبو الريش بالمنيرة،لم يكون هناك أمراضنادرة تشخص فى مصر، ولكن الآن بدأ شباب الأطباء فى التشخيص اليومى لحالات أطفال الأمراض النادرة التى تصل للوحدة يوميا، كما بدأنا فى نشر الوعى من خلال ورش العمل فى مختلف المحافظات. وهل هناك وعى بين أطباء الأطفال لتشخيص حالات الأمراض النادرة؟ ليس بالضرورة أن يكون الطبيب متخصص فى كل شىء، ولكن كل ما نريده هو تحويل الأطفال ذات الأعراض الشديدة لوحدة أمراض الكلى النادرى لتشخيصها، كما أنه لهذا السبب قررنا انشاء المجموعة المصرية للأمراض النادرة وتهدف الوعى بين المجتمع والأطباء، ونقوم سنويا بالاحتفال بالأمراض النادرة يوم 28 فبراير ولكن سيتم تأجيله العام الجارى إلى 1 مارس. لماذا تخصصت الجمعية بأمراض الكلى النادرة؟ الأمراض النادرة موجودة فى جميع الجسم والتخصصات، فى الكلى والأمراض العصبية، وفى الدم، وكذلك أمراض التمثيل الغذائى، والأمراض النادرة فى الكبد، إنما جمعية الأمراض النادرة تجمع بالصدفة بين عدد من الأطباء يبحثوا فى أمراض الكلى النادرة لعدم وجود الاهتمام الكافى بها. لماذا تهتم الوحدة بمرض "السيستينوسيس" عن باقى الأمراض النادرة؟ الاهتمام بجميع حالات الأمراض النادرة موجود فى الوحدة، ولكن السيستينوسيس على وجه الخصوص نهتم به لرفع الوعى لدى الآباء، وكذلك لأن له علاج لابد أن يتناوله الطفل وإلا سيدخل فى مرحلة الفشل الكلوى. كيف يعرف الآباء أن طفلهم مصاب بالسيستينوسيس؟ وما هى أهم أعراضه؟ يصاب الطفل به من عمر 4 إلى 6 شهور وتبدأ أعراضه عند ملاحظة التبول الكثير للطفل، وارتفاع فى درجة حرارته، والقىء، وجفاف مستمر، وفقدان الشهية مع عدم القدرة على تناول الطعام، يشرب المياه بصورة كبيرة وهذا يعنى أن هناك خلل فى أنابيب الكلى فى حفظ المياه، حيث يفقد المياه ومعها أملاح كثيرة، وهنا نلاحظ أن التبول الكثير مع القىء والحرارة وصعوبة التنفس جميعها إنذار لضرورة الفحص والبحث عن الأسباب. ما هى مضاعفات السيستينوسيس وهل هناك معدلات لوفاة الاطفال؟ من الممكن أن يعيش به الطفل حتى يصل إلا 50 و60 عاما فى حالة واحدة وهو تناوله للعلاج بصورة يوميه مدى الحياة، أما فى حالة عدم تناول العلاج فيؤدى مباشرة إلى الفشل الكلوى فى سن صغيرة من الممكن أن تكون 3 إلى 4 سنوات، ثم يبدأ فى الإصابة بالعمى، ويؤثر على الغدة الدرقية، ثم لين فى العضلات، ثم يؤثر على المخ، والأعصاب. ما هى عدد الحالات التى تم اكتشافها لمرض السيستينوسيس فى مصر؟ 55 طفلا تم حصرهم حتى عام 2016، ولا يزال حصر الحالات العام الجارى، ولكن لا يوجد علاج لهم فى مصر. لماذا لا يتوفر لهذه الحالات علاج فى مصر؟ لا أعرف السبب، وتحدثنا كثيرا مع التأمين الصحى وتحدثنا مع وزارة الصحة ولم يتم توفيره، رغم المضاعفات وحالات الوفاة التى تصيب الأطفال من هذا المرض. ما هى تكاليف العلاج فى حالة استيراده؟ 12 ألف جنيه شهريا لكل طفل، ولابد من تناوله للطفل المصاب على مدار حياته، وهناك أمراض نادرة فى الدم على سبيل المثال توفرها الوزارة تكلفها شهريا لكل مريض 40 ألف جنيه. ما هو علاج الأطفال المصابين حاليا رغم أن العلاج غير موجود فى مصر؟ نعطى علاجا تعويضيا عن السوائل والأملاح التى يفقدها الجسم، ونحاول ملاحقة المرض بعلاجات على باقى أجهزة الجسم فقط، بمعنى فى حالة تأثيرها على الغدة الدرقية نعطى علاج للغدة وغيرها من أجهزة الجسم التى نضعها تحت الملاحظة. معنى ذلك أن علاج السيستينوسيس المستورد يستمر مع الطفل مدى الحياة؟ ولا يوجد علاج نهائى للقضاء عليها؟ نعم، علاج نهائى لخروج السيستين من الجسم حتى الآن لا يوجد، ولايزال فى طور الأبحاث، حيث أن هناك علاجات نجحت على الفئران فقط، والأهم هو توفير العلاج من الخارج لمنع التأثير على حياة الطفل والوصول به إلى الوفاة. بعد رفض التأمين الصحى ما هى أهم مضاعفات المرض مع هذا العلاج التعويضى وليس علاج المرض نفسه؟ يصاب الطفل تدريجيا بالفشل الكلوى، ثم العمى لأنه يتركز فى القرنية، وإصابة الغدة الدرقية، ثم قصور فى النمو، إضافة إلى أنيميا شديدة، ويترسب المرض فى كل مكان بالجسم لحين القضاء عليه بالكامل على مدار وقت محدد. ما هوعمر الأطفال المصابين؟ وماذا عن الأطفال التى تقوم بزراعة الكلى؟ أقصى عمر تم تشخيصه فى مصر لمرض السيستينوسيس كان 20 عاما فقط، وباقى الأطفال من الممكن أن تفقد أعمارها فى مراحل متقدمة عن ذلك، والأطفال الذين يجرون عمليات زراعة الكلى تساعد فى حمايتها من الفشل الكلوى مرة أخرى، ولكن مع عدم أخذ العلاج أيضا يتوجه المرض إلى العمى، وقصور النمو، ومن هنا نقول أنه لا بديل للعلاج. ما هو الفرق بين الأمراض النادرة والأمراض الشائعة؟ المرض النادر نسبة حدوثه بين المواليد أقل من الأمراض الشائعة، ولكى يشترط بكونه نادر لابد أن يكون نسبة حدوثه لـ طفل كل الفين طفل يصابوا به، كما أن 95% من الأمراض النادرة ليس لها علاج، و5% فقط لها علاج. لماذا نشخص الـ95% من الأمراض النادرة رغم أنه لا يوجد علاج لها فى مصر؟ لان العائلات تحتاج لمعرفة المرض وأنه خلل جينى، وأن نسبة حدوثه فى كل حمل متوقعة، وكيف يمكن انتقاله، ونسب حدوثه فى الحمل التالى، لكى يستطيعوا التخطيط لحياتهم وتقليل نسبة المرض. هل هناك وسائل لحماية الطفل الثانى؟ يوجد وسائل لمعرفة هو مصاب ولا لأ، ونعالجه بدرى من السيستينوسيس، والعلاج يبدأ من أول يوم ولادته، ولكن لا يمكن علاجه قبل الولادة فى الرحم. هل عمليات الحقن المجهرى أو الجراحات أثناء الحمل تساهم فى منع اصابة الطفل؟ لا، لأن الجراحات من الممكن فقط فى الطفل المصاب بعيوب خلقية، وهذا المرض ليس عيب خلقى. هل هناك تحاليل قبل الزواج لاكتشاف مرض "السيستينوسيس"؟ مكلفة جدا، وغير مقبول علميا لأن التحليل يسمح به فقط عند وجود طفل مصاب به فى العائلة، ولأنه مرض نادر جدا، كما أن تكاليف تحليله للأطفال حديثى الولادة من الصعب أيضا لأنه يتراوح من 300 إلى 400 يورو. لماذا تم الاتفاق على تاريخ 28 فبراير للاحتفال بيوم الأمراض النادرة؟ بدأ به الدول الأوروبية أوروبا، ووقع اختيار آخر يوم من شهر فبراير لأنه الشهر الوحيد الميلادى ذات عدد أيام قليلة عن باقى الشهور كنوع من لفت الانتباه، ثم انتقل إلى أمريكا، ثم بدأت مصر الاحتفال به فى نفس اليوم منذ 4 سنوات.