قالت وزارة الصحة والسكان، إنه يتم الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية ضمن مبادرة رئيس الجمهورية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية لحديثى الولادة من خلال سحب عينة دم من كعب الطفل وتحليلها لاكتشاف المرض وعلاجه مبكرًا.
وأكدت وزارة الصحة أن مبادرة رئيس الجمهورية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية للأطفال حديثي الولادة تستهدف 19 مرضا وتقدم العلاج بالمجان، وقالت وزارة الصحة والسكان إن المبادرة تهدف إلى الوصول إلي جيل صحي وخالي من مسببات الإعاقة.
وأوضحت أن المبادرة تستهدف الكشف عن 19 مرضًا وراثيًا لدى حديثي الولادة، لافتًا إلى أن المرحلة الأولى للمبادرة تتضمن إجراء المسح الطبي لحديثي الولادة بحضانات الأطفال في جميع المستشفيات التابعة لوزارة الصحة والسكان.
وقالت إن الـ 19 مرضًا هم (قصور الغدة الدرقية الخلقي، تضخم الغدة الكظرية الخلقي، أنيميا الفول، التليف الكيسي، فرط شحميات الدم الوراثي، الفينيل كيتونوريا، نقص رباعي هيدروبيترين، حموضة الدم العضوية، ارتفاع حمض أيزوفاليريك بالدم، ارتفاع الحمض البروبيوني/الميثيل مالوني بالدم، مرض البول القيقبي، ارتفاع التيروزين في الدم – النوع الأول، ارتفاع الجالاكتوز في الدم، ارتفاع هوموسيستين بالبول، ارتفاع الأرجينين بالدم، ارتفاع السيترولين بالدم، نقص الأورنيثين ناقل الكربامويل، أكسدة الأحماض الدهنية، نقص إنزيم البيوتينيداز).
