كشفت صحيفة "الناثيونال"، عن قصة امرأة إسبانية فريدة في العالم، حيث إنها عانت وتغلبت على 12 ورما، منها 5 أورام خبيثة، وذلك قبل أن تبلغ الـ 40 عاما من عمرها، وتم اكتشاف مرضها بالسرطان لأول مرة عندما كانت في الثانية من عمرها والأخير فى سن 28، وكانت من المفترض أن تولد ميتة.
وأشارت الصحيفة إلى أن الأطباء والعلماء الذين عالجوها، لا يستطيعون شرح كيف يمكن أن تظل على قيد الحياة، كما أنهم يدرسوا اتخاذ حالتها في تحسين التشخيص المبكر وتطوير علاجات جديدة للسرطان.
وقال الدكتور ميجيل أوريوست: أول مرة ألتقى فيها بالمريضة، وهي امرأة تبلغ الآن من العمر 36 عامًا، وتم حجب هويتها لحماية خصوصيتها، كان ذلك في عام 2015. بحلول ذلك الوقت كان قد خضعت بالفعل لخمسة علاجات للسرطان لأورام أعضاء مختلفة وعمليات جراحية لإزالة التشوهات غير السرطانية الأخرى.
وحلل الباحثون عدة جينات للمريضة بحثًا عن طفرات شائعة تضاعف من خطر الإصابة بالأورام، لذلك بدأ البحث بتقنية متاحة فقط في مختبرات أبحاث البيولوجيا الجزيئية الرائدة: التسلسل أحادي الخلية، ويتيح هذا النظام إمكانية استخراج آلاف الخلايا من دم المريض وأقاربه، وقراءة الجينوم الكامل لكل منها.
وكشف العلماء أن هذه الحالة الفريدة ترجع إلى طفرة جينية لم تُلاحظ أبدًا في البشر، لقد ورثت هذه المرأة من والديها نسخة محورة من جين MAD1L1. جاءت المراجع العلمية القليلة التي كانت موجودة حول الطفرات في هذا الجين من دراسات أجريت على الفئران: إذا كان الحيوان مصابًا به ، فلن يكون قادرًا على أن يولد حياً.
وأوضح ماركوس مالومبريس ، رئيس قسم الخلايا ومجموعة السرطان في CNIO ، الذي شارك في الدراسات الجينية للمريضة وعائلتها "كان من الصعب جدًا فهم كيف يمكن لهذه المرأة أن تعيش مع هذه الطفرة ؛ كان يجب أن يكون هناك شيء آخر ساعدها على الهروب ".
وأشار إلى أنه بما أن الحيوان المنوي يخصب البويضة ويتكون الجنين ، فإن كل خلية تحمل في داخلها التعليمات للنمو والتكاثر والتحول إلى خلايا عصبية أو قلب أو عظم وتنشأ طفل سليم.
لم تُصاب المريضة بأورام منذ عام 2014. وهي تعيش بمفردها ولديها وظيفة وتعيش حياة طبيعية على الرغم من اضطرارها للمراقبة عن كثب من قبل الأطباء.