كشف علماء الآثار عن أقدم حالة سريرية لمرض وراثي نادر للغاية في بقايا رجل توفي قبل 1000 عام في البرتغال، وتُعرف هذه الحالة باسم متلازمة كلاينفيلتر، وتعطي الرجال كروموسوم X إضافيًا يؤثر بشكل كبير على المهارات الحركية مثل الوقوف والجلوس ، بالإضافة إلى تطورهم الفكري ولكنها موجودة فقط في واحد من كل 1000 ولادة وراثية للذكور.
وعلى الرغم من أن علماء الآثار لم يعرفوا على الفور أن البقايا كانت مليئة بالمرض، إلا أن الجمجمة ظهرت عليها علامات مثل أسنان أكبر من المتوسط وعدوى خطيرة في اللثة تسببت في تلف الأنسجة الرخوة في فمه قبل الوفاة وكلاهما ناتج عن الحالة الوراثية.
وقد توصل العلماء إلى اكتشافهم عبر تحليل بقايا الرجل بقيادة الجامعة الوطنية الأسترالية (ANU)، أثناء قيام علماء الآثار بالتنقيب في مقبرة توري فيلها بالبرتغال حيث عثروا على 59 قبرًا.
وتم دفن جثة الرجل المصاب بالمرض في مقبرة فردية بيضاوية الشكل بدون غطاء أو سلع جنائزية مرتبطة حيث وضع في مقبرة مشبوك الذراعين على الصدر، مع الاتجاه الغربي والشرقي النموذجي للدفن المسيحي.
وبدأ الفريق بتحليل المعلومات الجينية التي تم الحصول عليها من هيكل عظمي تم العثور عليه في شمال شرق البرتغال والذي كان الكربون المشع يرجع تاريخه إلى القرن الحادي عشر.
وقال الدكتور جواو تيكسيرا من الجامعة الوطنية الأسترالية في بيان: "لقد شعرنا بالحماس على الفور في المرة الأولى التي نظرنا فيها إلى النتائج".
وقال البروفيسور المشارك في الدراسة باستيان لاما رئيس الأنثروبولوجيا الجزيئية في المركز الأسترالي للحمض النووي القديم: "في السنوات الأخيرة، ساعد الحمض النووي القديم في إعادة كتابة تاريخ البشر في جميع أنحاء العالم".