تمكن فريق من العلماء الألمان من فك شفرة جينية جديدة مسؤولة عن شكل نادر من حالات سقوط الشعر الوراثى.
ويحدث سقوط الشعر الوراثى النادر دون حدوث تشوهات أخرى، ففى مرحلة الطفولة يميل الشعر الناعم للظهور قليلا، ومع التقدم فى العمر يتساقط الشعر، ولا يبقى فى نهاية المطاف سوى القليل من الشعر على الرأس والجسم .
وتوصل فريق من العلماء بمستشفى جامعة "بون" فى ألمانيا إلى أن التغيرات فى جين "سينسيز لانوسوستيرول" (LSS)يؤدى إلى إضعاف إنزيم مهم له وظيفة حاسمة فى استقلاب الكوليسترول، ومع ذلك فإن قيم الدم من الكوليسترول من أولئك المتأثرين لم تتغير .
وقالت "ريجينا ب. بتز" الأستاذ فى "معهد علم الوراثة البشرية فى الجامعة، "هناك مسار بديل لعملية التمثيل الغذائى للكولسترول الذى يلعب دورا مهما فى بصيلات الشعر ولا يتعلق بمستويات الكوليسترول فى الدم."
وبالنسبة للدراسة، التى تم نشرها فى المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية، فحص الفريق الجينات المكوِّنة لثلاث عائلات غير مرتبطة ببعضها البعض ولها أصول مختلفة، أظهر ما مجموعه ثمانية الأعراض النمطية لتساقط الشعر ولديه طفرات فى جين "سينسيز لانوسوستيرول"LSS..
باستخدام عينات الأنسجة، حاول العلماء معرفة مكان وجود "سينسيز لانوسوستيرول" LSS بالضبط في خلايا بصيلات الشعر، حيث يتم تشكيل جذور، وفى حال عدم حدوث تحور فى الجين، فإن الإنزيم موجود في نظام من القنوات الدقيقة جدا في خلايا الجريب، والشبكة الإندوبلازمية فى بصيلات الشعر.
وفي حالة وجود طفرة، ينتشر الجين أيضًا خارج هذه القنوات في المادة المجاورة، العصارة الخلوية مما يؤدى إلى سقوط الشعر.