يتحدد لون العين من لون القزحية، وهى الحلقة الملونة حول حدقة العين، حيث تنتج كمية الميلانين الموجودة في قزحية العين، بالاقتران مع ألياف الكولاجين البيضاء، درجات مختلفة من اللون الرمادي والأخضر والبندقى والأسود وغيرها من ألوان العيون المعروفة.
ويتدرج لون قزحية العين فى ظلال وأنماط الألوان، من أفتح ظلال من اللون الأزرق إلى البني الغامق وكل شيء بينهما، وبشكل عام ، اللون البني هو لون العين الأكثر شيوعًا، يليه اللون الأزرق والرمادي ثم الأخضر.
وفقاً لموقعى bigpictureeducation و gbhealthwatch، فإن لون العين هو سمة متعددة الجينات، وهذا يعني أنه يتم تحديدها بواسطة جينات متعددة، من بين الجينات التي تؤثر على لون العين، تبرز OCA2 و HERC2، وكلاهما يقع على 15 كروموسوم بشري.
ينتج جين OCA2 ناقلة غشاء الخلية من التيروزين، وهي مقدمة من الميلانين، تؤدي الطفرات في جين OCA2 إلى الإصابة بالمهق في العين، وهي حالة مرتبطة بمشاكل في الرؤية مثل انخفاض الحدة وزيادة الحساسية للضوء.
تعددية الأشكال الشائعة في جين HERC2 مسؤولة عن النمط الظاهري للعين الزرقاء.
تنتج لون العيون الزرقاء عن التغيرات في جين HERC2 الذي حدث منذ 6000 إلى 10،000 سنة خلال العصر الحجري، ومع ذلك، ليس من السهل معرفة لون عين الشخص من الحمض النووي الخاص به.
في عام 2009 ، وجد علماء الوراثة أنهم اضطروا إلى النظر إلى ستة مناطق جينية مختلفة، ولا يزال بإمكانهم التنبؤ بدقة 90% ما إذا كان الشخص لديه عيون زرقاء أو بنية.
وبينما ينتقل الضوء عبر قزحية العين الخالية من الميلانين نسبيًا، فإن ألياف الكولاجين الموجودة داخل القزحية تنشر الضوء الأزرق القصير إلى السطح مما يخلق المظهر الأزرق للقزحية ولون العيون الزرقاء.
