اختبار النمط النووي أو النمط الجيني من التحاليل الوراثية التى تستخدم لفحص حجم الكروموسومات وشكلها وعددها، والكروموسومات هي أجزاء خلاياك التي تحتوي على جيناتك، والجينات هي أجزاء من الحمض النووي تنتقل من والدتك وأبيك، فهى تحمل معلومات تحدد سماتك الفريدة ، مثل الطول ولون العين، فى هذا التقرير نتعرف على أهمية اختبار النمط الجينى واستخداماته، وفقاً لموقع "Medlineplus".
وعادة ما يكون لدى الأشخاص 46 كروموسومات، مقسمة إلى 23 زوجًا، في كل خلية. واحد من كل زوج من الكروموسومات يأتي من والدتك، والآخر يأتي من والدك.
إذا كان لديك أكثر أو أقل من الكروموسومات أكثر من 46، أو إذا كان هناك أي شيء غير عادي حول حجم أو شكل الكروموسومات الخاصة بك، فهذا يعني أن لديك مرض وراثي.
وغالبًا ما يستخدم اختبار النمط النووي للمساعدة في العثور على العيوب الوراثية للطفل .
استخدامات اختبار النمط الجيني
يمكن استخدام اختبار النمط النووي أو الجينى من أجل:
التحقق من إصابة الجنين الذى لم يولد بعد بالاضطرابات الوراثية.
-تشخيص مرض وراثي في الأطفال.
-معرفة ما إذا كان عيب الكروموسومات يمنع المرأة من الحمل أو يسبب الإجهاض.
-التحقق من مولود ميت (طفل مات متأخراً أثناء الحمل أو أثناء الولادة) لمعرفة ما إذا كان العيب الصبغي هو سبب الوفاة.
-معرفة ما إذا كان لديك اضطراب وراثي يمكن أن ينتقل إلى أطفالك.
-تشخيص أو وضع خطة علاج لأنواع معينة من السرطان واضطرابات الدم.
لماذا أحتاج إلى اختبار النمط النووي؟
إذا كنتِ حاملاً، فقد ترغبين في الحصول على اختبار النمط النووي لطفلك الذي لم يولد بعد إذا كان لديك بعض عوامل الخطر، وتشمل هذه:
-عمرك، الخطر الإجمالي للعيوب الخلقية الوراثية صغير، لكن الخطر أكبر بالنسبة للنساء اللائي لديهن أطفال في سن 35 أو أكبر.
-تاريخ العائلة، يزداد خطرك إذا كنت أنت وشريكك مصابًا باضطراب وراثي.
-قد يحتاج طفلك إلى اختبار إذا كان لديه علامات على وجود اضطراب وراثي، وهناك العديد من أنواع الاضطرابات الوراثية، ولكل منها أعراض مختلفة.
إذا كنتِ امرأة، فقد تحتاجين إلى اختبار النمط النووي إذا كنت تعاني من مشكلة في الحمل أو كنت تعاني من العديد من حالات الإجهاض، فقد يكون ذلك بسبب مشكلة فى الكروموسومات.
-قد تحتاج أيضًا إلى اختبار النمط النووي إذا كان لديك أعراض أو تم تشخيص إصابتك بسرطان الدم أو الأورام اللمفاوية أو المايلوما أو نوع معين من فقر الدم، يمكن لهذه الاضطرابات أن تسبب تغيرات في الكروموسومات.
نتائج اختبار النمط الجيني
إذا كانت نتائجك غير طبيعية، فهذا يعني أن لديك أو لدى طفلك أكثر من 46 كروموسومات أو أقل، أو أن هناك شيئًا غير طبيعي حول حجم أو شكل واحد أو أكثر من الكروموسومات.
يمكن أن تسبب الكروموسومات غير الطبيعية مجموعة متنوعة من المشاكل الصحية، تعتمد الأعراض والشدة على أي الكروموسومات قد تأثرت.
بعض الاضطرابات الناجمة عن عيوب الكروموسومات تشمل:
-متلازمة داون ، اضطراب يسبب الإعاقات الذهنية وتأخر النمو.
-متلازمة إدواردز، اضطراب يسبب مشاكل حادة في القلب والرئتين والكلى.
-متلازمة تيرنر، اضطراب في الفتيات يؤثر على تطور خصائص الإناث.
-إذا تم اختبارك لأن لديك نوعًا معينًا من السرطان أو اضطرابات الدم، فيمكن أن توضح نتائجك ما إذا كانت حالتك ناتجة عن خلل كروموسومي أم لا.
