متلازمة داون هي اضطراب وراثي يحدث عندما يؤدى انقسام الخلايا غير الطبيعية إلى نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21، وهذه المادة الوراثية الإضافية تسبب التغيرات التنموية والسمات الفيزيائية لمتلازمة داون.
ووفقاً للموقع الطبي الأمريكي “MyoClinic”فتتنوع متلازمة داون في شدتها بين الأفراد، مما يتسبب في إعاقة ذهنية مدى الحياة وتأخر في النمو، وهو اضطراب الكروموسومات الوراثية الأكثر شيوعًا وسبب صعوبات التعلم لدى الأطفال، كما أنه يتسبب أيضًا في حدوث تشوهات طبية أخرى، بما في ذلك اضطرابات القلب والأمعاء.
ويمكن لفهم أفضل لمتلازمة داون والتدخلات المبكرة أن يزيد بشكل كبير من جودة الحياة للأطفال والكبار المصابين بهذا الاضطراب ومساعدتهم على العيش حياة مرضية.
أعراض متلازمة داون
كل شخص مصاب بمتلازمة داون قد تكون لديه المشاكل الفكرية والتنموية معتدلة أو معتدلة أو حادة، وبعض الأشخاص يتمتعون بصحة جيدة بينما يعاني البعض الآخر من مشاكل صحية كبيرة مثل عيوب القلب الخطيرة.
والأطفال والكبار المصابون بمتلازمة داون لديهم ميزات مميزة للوجه، وعلى الرغم من أن جميع الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون ليس لديهم نفس الميزات ، فإن بعض الميزات الأكثر شيوعًا تشمل:
وجه مسطح.
رأس صغير.
رقبة قصيرة.
جاحظ اللسان.
أغطية العين المائلة للأعلى.
شكل غير عادي أو آذان صغيرة.
ضعف العضلات.
أيدي واسعة وقصيرة مع تجعد واحد في راحة اليد.
أصابع قصيرة نسبيا واليدين والقدمين الصغيرة.
المرونة المفرطة.
بقع بيضاء صغيرة على الجزء الملون من العين تسمى بقع Brushfield.
قد يكون متوسط حجم الأطفال المصابين بمتلازمة داون، لكنهم عادة ما ينمون ببطء، ويظلون أقصر من الأطفال الآخرين في نفس العمر.
الإعاقات الذهنية
يعانى معظم الأطفال المصابين بمتلازمة داون من ضعف إدراكي خفيف إلى متوسط، ويتم تأخير اللغة، وتتأثر الذاكرة قصيرة وطويلة الأجل.
أسباب متلازمة داون
تحتوى الخلايا البشرية عادة على 23 زوجًا من الكروموسومات، ويأتي كروموسوم واحد في كل زوج من والدك، والآخر من والدتك.
نتائج متلازمة داون عندما يحدث انقسام خلايا غير طبيعي يتضمن كروموسوم 21، وتؤدي خلل انقسام الخلية إلى وجود كروموسوم جزئي جزئي أو كامل 21.
وهذه المادة الوراثية الإضافية مسئولة عن السمات المميزة والمشاكل التنموية لمتلازمة داون، وأي واحد من ثلاثة اختلافات وراثية يمكن أن يسبب متلازمة داون،ولا توجد عوامل سلوكية أو بيئية معروفة تسبب متلازمة داون.
