"صوفيا حاجنوروزي" طفلة تبلغ من العمر 4 أعوام ، تعيش بصحة جيدة وتستعد لبداية الدراسة، ولكن بسبب اضطراب وراثى نادر ينتظرها مصير قاس عندما تبلغ من العمر 18 عامًا"، هو ما ذكره موقع mirror عن حكاية الطفلة الصغيرة .
تعانى الطفلة صوفيا من اضطراب وراثي نادر يسمى alkaptonuria ، أو مرض العظام السوداء، هذا يعني أنه عندما تبلغ من العمر حوالي 18 عامًا ، ستتأثر صحة صوفيا بشكل خطير، فعندما كانت صوفيا طفلة ، تبلغ من العمر ثمانية أشهر تقريبًا ، لاحظت والدتها جوزي لأول مرة أن شيئًا ما كان خاطئًا.
وقالت والدتها:" تلطخ الملابس باللون البني الداكن أو الأحمر". لم ألاحظ ذلك مطلقًا في حفاضاتها لأن تلك الأشياء كانت تتغير كثيرًا وقمت بلفها، لكن كان الأمر أكثر وضوحًا عندما تعرض البول للهواء. لقد بحثت في Google وظهر "مرض البول الأسود". التقطت صوراً وأظهرت طبيبي.
وصف الطبيب المضادات الحيوية لعدوى بول مشتبه بها ، ولكن عندما أصيبت صوفيا بطفح جلدي بعد ذلك ، عرفت أنه ليس من الصواب تناول هذه الادوية وبدلاً من ذلك اتصلت بطبيب اخر وكان أول طبيب لذكر حالة تسمى alkaptonuria.
"لم أسمع به من قبل عن هذه الحالة ،شعرت بعدم التصديق أكثر من الخوف في ذلك الوقت لأن صوفيا بدت على ما يرام وحققت كل علامة بارزة في وقت مبكر ، لقد كانت ثرثرة حقيقية وتمشي قبل أن تبلغ من العمر عامًا. لذلك بدا من المستحيل أن نفهم أنها تعاني من مشكلة صحية أساسية خطيرة للغاية".
استغرق الأمر بضعة أشهر أخرى من الانتظار حتى كشف اختبار بول محدد أن صوفيا تعاني بالفعل من اضطراب وراثي نادر، بينما جلسنا نستمع إلى استشاري طبيب الأطفال الأيضي وهو يشرح المعلومات بعناية والنتائج المحتملة ، شعرت وكأنني محاصر داخل كابوس سريالي".
تحدث المسعفون عن alkaptonuria (AKU) ، الذي يمنع أجسام المرضى من تكسير حمض homogentisic (HGA) ، وهو المادة الكيميائية التي ينتجها البشر بشكل طبيعي أثناء هضم الطعام.
وبسبب هذا ، يتراكم HGA في الجسم ، وبمرور الوقت ، يمكن أن يؤدي إلى عظام وغضاريف سوداء وهشة وهشاشة العظام في وقت مبكر. يمكن أن يؤدي تراكم HGA أيضًا إلى مضاعفات صحية أخرى أكثر خطورة ، مثل مشاكل القلب والكلى، واحدة من أولى علامات الحالة هي التبقع الداكن
ولكن إذا تم إغفال هذه العلامة أو تجاهلها ، فقد يمر الاضطراب دون أن يلاحظه أحد حتى سن الرشد ، حيث لا توجد عادة أعراض أخرى ملحوظة حتى يبلغ الشخص العشرينات إلى أوائل الثلاثينيات.
يمكن أن تكون العلامات الدقيقة الأخرى هي غضروف الأذن المزرق والأسود وشمع الأذن البني المحمر والبقع البنية أو الرمادية على بياض العين. يمكن أن يتسبب عرق الشخص أيضًا في تغيير لون الملابس. على نحو فعال ، يمكن تشبيه أولئك الذين يمتلكونها بقنبلة موقوتة بشرية.
يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين لنقل جين HGD المعيب. كل طفل من والدين حاملين لديه فرصة بنسبة 25 ٪ لوراثة lkaptonuria.، ومن النادر جدًا أن يمتلكه حوالي 100 شخص فقط في المملكة المتحدة.