طور العلماء فى جامعة هارفارد الأمريكية ومعهد برود التابع لمعهد ماساتشوستس للتكنولوجيا تقنية للتحقيق فى وظيفة العديد من أنواع الخلايا المختلفة فى وقت واحد وطبقوا الطريقة لدراسة عشرات الجينات المرتبطة باضطراب طيف التوحد، وتحديد كيفية تأثر أنواع معينة من الخلايا فى دماغ الفأر بالطفرات الجينية، بحسب موقع "نيوز ميديكال".
والتقنية الجديدة تسمى "Perturb-Seq"، المنشورة فى مجلة Science، هى طريقة فعالة لتحديد الآليات البيولوجية المحتملة وراء اضطراب طيف التوحد، وهى خطوة أولى مهمة نحو تطوير علاجات لهذا المرض المعقد.
هذه الطريقة قابلة للتطبيق على نطاق واسع على الأعضاء الأخرى، ما يتيح للعلماء فهم أفضل لمجموعة واسعة من الأمراض والعمليات الطبيعية.
لسنوات عديدة حددت الدراسات الجينية العديد من الجينات الخطرة المرتبطة بتطور اضطراب طيف التوحد كان التحدى فى هذا المجال هو إقامة صلة بين معرفة ماهية الجينات، لفهم كيفية تأثير الجينات فعليًا على الخلايا والسلوك فى النهاية.
وقالت باولا أرلوتا، مؤلفة أولى مشاركة فى الدراسة وأستاذة فى الخلايا الجذعية بجامعة هارفارد "لقد طبقنا تقنية Perturb-Seq على كائن حى نامٍ سليم للمرة الأولى، ما أظهر إمكانية قياس وظيفة الجينات على نطاق واسع لفهم اضطراب معقد بشكل أفضل".
وللتحقيق فى وظيفة الجينات على نطاق واسع، قام الباحثون بدمج تقنيتين جينوميتين قويتين استخدموا تحرير الجينوم CRISPR-Cas9 لإجراء تغييرات دقيقة أو اضطرابات في 35 جينًا مختلفًا مرتبطًا بخطر اضطراب طيف التوحد.
بعد ذلك قاموا بتحليل التغييرات في دماغ الفأر النامي باستخدام تسلسل الحمض النووي الريبي أحادي الخلية، والذي سمح لهم بمعرفة كيف تغير التعبير الجينى فى أكثر من 40 ألف خلية فردية.
ومن خلال النظر إلى مستوى الخلايا الفردية يمكن للباحثين مقارنة كيفية تأثير جينات الخطر على أنواع مختلفة من الخلايا فى القشرة - الجزء من الدماغ المسئول عن الوظائف المعقدة بما فى ذلك الإدراك والإحساس، وقاموا بتحليل شبكات جينات الخطر معًا لإيجاد تأثيرات مشتركة.
