الثلاسيميا هو اضطراب دم وراثي يتسبب في انخفاض نسبة الهيموجلوبين في الجسم وانخفاض عدد كرات الدم الحمراء، وتظهر العلامات والأعراض على معظم الأطفال المصابين بالثلاسيميا المتوسطة إلى الشديدة خلال أول عامين من حياتهم إذا اشتبه طبيبك في إصابة طفلك بالثلاسيميا ، فيمكنه تأكيد التشخيص من خلال اختبارات الدم، وفقا لتقرير لموقع مايو كلينك الأمريكي.
يمكن أن تكشف اختبارات الدم عن عدد خلايا الدم الحمراء والتشوهات في الحجم أو الشكل أو اللون يمكن أيضًا استخدام اختبارات الدم لتحليل الحمض النووي للبحث عن الجينات المحورة.
اختبارات الكشف عن الاصابه بالثلاسيميا
اختبار ما قبل الولادة
يمكن إجراء الاختبار قبل ولادة الطفل لمعرفة ما إذا كان الطفل مصابًا بالثلاسيميا وتحديد مدى شدته تشمل الاختبارات المستخدمة لتشخيص مرض الثلاسيميا في الأجنة ما يلي:
أخذ عينات من خلايا المشيمة: يتم إجراء هذا الاختبار في الأسبوع الحادي عشر من الحمل تقريبًا ، ويتضمن هذا الاختبار إزالة جزء صغير من المشيمة للتقييم.
فحص السائل الأمنيوسي: يتم إجراء هذا الاختبار في الأسبوع السادس عشر من الحمل تقريبًا ، ويتضمن فحص عينة من السائل الذي يحيط بالجنين.
بجانب تعداد الدم الكامل (CBC).
طرق العلاج
لا تحتاج الأشكال الخفيفة من سمات الثلاسيميا إلى علاج.
علاج الثلاسيميا المتوسطة إلى الشديدة :
1. كثرة عمليات نقل الدم:
غالبًا ما تتطلب الأشكال الأكثر حدة من الثلاسيميا عمليات نقل دم متكررة ، ربما كل بضعة أسابيع بمرور الوقت ، يتسبب نقل الدم في تراكم الحديد في الدم ، مما قد يؤدي إلى تلف القلب والكبد والأعضاء الأخرى.
2. العلاج بإزالة معدن ثقيل هذا علاج لإزالة الحديد الزائد من الدم:
يمكن أن يتراكم الحديد نتيجة لعمليات نقل الدم المنتظمة، يمكن لبعض الأشخاص المصابين بالثلاسيميا الذين لا يخضعون لعمليات نقل الدم بانتظام أن يصابوا أيضًا بحديد زائد إزالة الحديد الزائد أمر حيوي لصحتك.
3. زرع الخلايا الجذعية:
قد يكون زرع الخلايا الجذعية ، الذي يُسمى أيضًا بزرع نخاع العظم ، خيارًا في بعض الحالات بالنسبة للأطفال المصابين بالثلاسيميا الشديدة، يمكن أن تلغي الحاجة إلى عمليات نقل الدم مدى الحياة والأدوية للسيطرة على الحديد الزائد.
