فحص العين قد يكشف الإصابة بمرض ويلسون الوراثي

مرض ويلسون هو اضطراب وراثي يتسبب في تراكم كميات زائدة من النحاس في الجسم، ما يؤثر على الكبد والدماغ، وبدلاً من التخلص من النحاس الزائد الذي يمتصه الجسم من الطعام، يتراكم النحاس لدى الأشخاص المصابين بمرض ويلسون، ما يتسبب في تلف الأنسجة، وإذا تُرك مرض ويلسون دون علاج، فقد يكون قاتلًا، ولكن مع الاكتشاف والعلاج المبكر، يكون معظم المرضى قادرين على تحسين نمط حياتهم. ومن خلال سلسلة "اطمن على نفسك" نتعرف على كيفية تشخيص الأطباء لمرض ويلسون الوراثي، بحسب موقع جامعة ميتشيجان الأمريكية. تشخيص مرض ويلسون غالبًا ما يتم الخلط بين مرض ويلسون وأمراض الكبد الأخرى مثل مرض الكبد الكحولي أو مرض الكبد الدهني بسبب السمنة أو فشل الكبد الحاد. يمكن أيضًا الخلط بينه وبين أمراض عصبية أخرى، مثل مرض باركنسون أو التصلب المتعدد، لذا يقوم الأطباء بإجراء تقييم شامل لتقديم تشخيص دقيق. يبدأ تشخيص داء ويلسون بإجراء فحص شامل وجمع تاريخ شامل يتضمن التاريخ العائلي فحص الدم يحلل وظائف الكبد ويكشف عن النحاس والسيرولوبلازمين (بروتين يشارك في ارتباط النحاس). يُطلب عادةً إجراء اختبار بول لقياس النحاس المُفرَز في البول. وقد يلزم فحص العين للتحقق من حلقات كايسر فلايشر، وهي حلقات بنية اللون (النحاس الزائد) حول قزحية العين. -اختبارات خزعة الكبد لمقدار النحاس في الكبد ودرجة تلف الكبد يتم إجراؤه عن طريق إدخال إبرة رفيعة عبر البطن إلى الكبد حيث يتم إزالة قطعة صغيرة من الأنسجة لفحصها تحت المجهر. قد يتم طلب اختبارات التصوير ، مثل التصوير بالرنين المغناطيسي أو الأشعة المقطعية للأشخاص الذين يعانون من أعراض عصبية. أعراض مرض ويلسون يعاني بعض المرضى إما من إصابة الكبد أو الجهاز العصبي فقط ، ولكن لدى الكثير منهم كلاهما. أعراض مرض ويلسون المرتبطة بالكبد -الشعور بالتعب -اليرقان (اصفرار العين والجلد) -الاستسقاء (انتفاخ البطن نتيجة تراكم السوائل) -تشوش ذهني -فقر الدم (خاصة إذا ظهر بشكل حاد عند المرضى الصغار) -قد يظهر على شكل فشل كبدي حاد أو إنزيمات كبد غير طبيعية أو تليف كبدي. الأعراض العصبية لمرض ويلسون -التغييرات في الكلام -وضعيات غير طبيعية للجسم -تشوهات المشي - تغيرات تعبيرات الوجه -سيلان اللعاب -الضعف العام الهدف من علاج مرض ويلسون هو إزالة النحاس الزائد أولاً ثم تحقيق مستوى نموذجي أكثر من النحاس في الجسم على المدى الطويل تشمل العلاجات: الأدوية وتغييرات نمط الحياة وعلاج المشاكل العصبية.