نشر موقع " medicalxpress." تقريرا عن أبحاث تجرى لعلاج أمراض العين التي تتسبب في الإصابة بالعمي للبعض، وتؤدي لضمور الشبكية، فقد تتاح الآن فرص جديدة للعلاج الجيني وتشخيص أمراض العين المسببة للعمى ، ضمور الشبكية ، بعد العمل الذي قامت به وحدة أبحاث جينات العين في معهد البحوث الطبية للأطفال.
ألقي الباحثون النظر في جين RPGR الذي يساهم في الحفاظ على خلايا مستقبلات الضوء السليمة للعين، وثبت أن حدوث متغيرات في هذا الجين هي السبب الرئيسي في أمراض العيون مثل ضمور العصب المخروطي، والعلاج الجيني لهذه الحالة الآن في التجارب السريرية.
أوضح التقرير، أن ضمور العصب المخروطي يؤثر على الخلايا المستقبلة للضوء ويتسبب في انخفاض الرؤية الليلية والمحيطية وفقدان الرؤية التدريجي، و هناك أكثر من 60 جين مرضي مساهم تم تحديدها.
وحقق فريق علم وراثة العين في CMRI متغيرًا جينيًا جديدًا في جين RPGR لدى مريض مصاب بضمور العصب المخروطي ، وبالعمل جنبًا إلى جنب مع فريق طب الخلايا الجذعية في CMRI ، استخدم الخلايا الجذعية المستحدثة لإنتاج عضويات شبكية، ووجد أن المتغير الجديد أثر على وظيفة الجين.
وحول ذلك قال البروفيسور روبين جاميسون ، رئيس وحدة أبحاث جينات العين، أن الباحثون أثبتوا أن هذا المتغير الجيني كان مسببًا للأمراض المرتبطة بالعين، وقد حددوا الآن المؤشرات الحيوية لمزيد من التحقيق في العلاجات الجديدة موجهة إلى المتغيرات في جين RPGR..
وأكد أن هناك إمكانية لإجراء تجارب سريرية في المستقبل على العلاجات الجينية المتعلقة بالأمراض التي تسببها المتغيرات في RPGR ، لذلك يوفر هذا العمل تشخيصًا جينيًا ، بالإضافة إلى طرق للتحقيق ومؤشرات حيوية للتحقيق في علاجات جديدة للأشخاص الذين لديهم متغيرات في هذا الجين ، فهو أحد أكثر أسباب ضمور الشبكية شيوعًا.
