الضمور العضلي النخاعي (SMA) هو اضطراب وراثي يؤدي إلى تدمير الخلايا العصبية الحركية بشكل تدريجي ما يؤدي إلى ضعف العضلات ضمورها.
وهذا يجعل من الصعب على الأطفال استخدام عضلاتهم، و بسبب انهيار الخلايا العصبية في الدماغ والحبل الشوكي،يتوقف الدماغ عن إرسال الرسائل التي تتحكم في نشاط العضلات الهيكلية الأساسية مثل التحدث والمشي والتنفس والبلع .
وضمن سلسلة موضوعات س و ج يقدم انفراد كل ما تريد معرفته عن ضمور العضلات الشوكى وفقا لما ذكره موقع medicinenet
س:ما الذي يسبب الضمور العضلي الشوكى؟
-الجينات المعيبة: قد يصاب الطفل بضمور العضلات الشوكي من خلال نسختين من الجين المكسور ، واحدة من كل والد. أنواع SMA 0 و1 و2 و3 و4 موروثة (متوارثة في العائلات) ، ويمكن أن تنتقل هذه السمة الجينية من الوالد إلى الطفل ، والمعروفة باسم اضطراب وراثي جسمي متنحي.
إذا حصل الطفل على جينات معيبة من أحد الوالدين فقط ، فقد لا يصاب بالضمور العضلي الشوكي ولكنه سيكون حاملًا للمرض لذلك، عندما يكبر هؤلاء الأطفال، يمكن أن ينقلوا الجينات المعيبة المكسورة إلى أطفالهم ويحصل هؤلاء الأطفال على ضمور العضلات الشوكي.
-الطفرة: تحدث تغيرات غير طبيعية في جينات SMN 1 و SMN 2 الموجودة على الكروموسوم 5 (جزء خيطي مجهري من الخلية يحمل معلومات وراثية). قد يحدث هذا بسبب نقص نوع معين من البروتين يسمى بروتين الخلايا العصبية الحركية للبقاء قد يؤدي غيابه إلى موت الخلايا العصبية (الخلايا العصبية) التي تتحكم في العضلات.
س:ما هي أعراض ضمور العضلات الشوكي؟
في الضمور العضلي النخاعي (SMA)، تضعف عضلات الطفل وتنقبض، وقد يواجه الطفل صعوبة في التحكم في حركة رأسه والجلوس دون مساعدة والمشي قد يعاني بعض الأطفال من صعوبة في البلع ومشاكل في التنفس.
قد تختلف أعراض ضمور العضلات الشوكي كثيرًا، اعتمادًا على أنواع وشدة ضمور العضلات الشوكي:
-النوع 0: يتم تشخيص SMA من النوع 0 في الغالب قبل الولادة في رحم الأم وهو أندر وأشد أشكال SMA يتحرك الرضع المصابون بالضمور العضلي الشوكي بشكل أقل في الرحم ، وبالتالي ، غالبًا ما يولدون بتشوهات في المفاصل مثل التقلصات أو نقص التوتر (توتر عضلي ضعيف للغاية). غالبًا لا يبقون على قيد الحياة بسبب فشل الجهاز التنفسي أو عيوب القلب منذ الولادة.
-النوع 1: يسمى هذا النوع من SMA أيضًا بمرض Werdnig-Hoffmann هذا هو الشكل الأكثر شيوعًا وشدة للاضطراب الذي يظهر ضعف العضلات عند الولادة أو خلال الأشهر القليلة الأولى من الحياة، معظم الأطفال المصابين لا يستطيعون التحكم في حركة رؤوسهم ويعانون من مشاكل في البلع ومشاكل في التنفس وضعف النمو. قد يكون لديهم أطرافه المرنة. قد يكون لديهم صندوق غير طبيعي على شكل جرس يمنع الرئتين من التمدد الكامل لا يعيش معظم الأطفال المصابين بالنوع الأول من ضمور العضلات الشوكي بعد عمر السنتين بسبب صعوبة التنفس.
-النوع 2: يسمى هذا النوع من SMA أيضًا بمرض Dubowitz أو SMA الطفولي المزمن. وهو أكثر شيوعًا عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 6 و 18 شهرًا. يمكن لهؤلاء الأطفال الجلوس بدون دعم ، على الرغم من أنهم قد يحتاجون إلى مساعدة للوصول إلى وضع الجلوس. قد يتفاقم الضعف العضلي لاحقًا في مرحلة الطفولة ، وقد يحتاجون إلى دعم.
-النوع 3: ويسمى أيضًا مرض Kugelberg-Welander أو SMA للأحداث. عادة ما يسبب ضعف العضلات بعد الطفولة المبكرة في سن 2-17 سنة. إنه أخف شكل من أشكال المرض. يمكن للطفل المصاب بهذا النوع من SMA الوقوف والمشي دون مساعدة ، ولكن قد يصبح من الصعب بشكل متزايد العمل الإضافي والمشي وصعود السلالم قد يحتاج العديد من الأطفال إلى مساعدة كرسي متحرك في وقت لاحق من حياتهم. ومع ذلك ، قد يكون لديهم متوسط عمر متوقع طبيعي.
-النوع 4: هذا شكل نادر من ضمور العضلات الشوكي ويبدأ غالبًا في بداية مرحلة البلوغ. عادة ما يعاني الأشخاص المصابون من ضعف عضلي خفيف إلى متوسط ، ورعاش ، وخز ، وصعوبة تنفس خفيفة. عادة ، تتأثر فقط العضد أو الساقين. يعاني هؤلاء الأشخاص عمومًا من هذه الأعراض طوال حياتهم ومع ذلك ، يمكنهم أن يعيشوا حياة طبيعية من خلال التمارين والعلاج الطبيعي الأشخاص المصابون بالنوع 4 من SMA لديهم في الغالب متوسط عمر طبيعي متوقع.
