لأول مرة بالعالم.. أطباء فى كندا يعالجون طفلة من مرض "بومبى" المميت قبل ولادتها

تمكن الأطباء فى كندا من علاج فتاة مصابة بمرض وراثىقاتل قبل ولادتها، لأول مرة فى العالم، حيث تلقت أيلا بشير، من أونتاريو الكندية علاجًا إنزيميًا تم حقنه فى معدة والدتها وانتقل إلى الجنين عبر الحبل السرى، وفقا لموقع "ديلى ميل" البريطانى. تعانى إيلا من مرض "بومبى الطفولى"، وهى حالة نادرة تسبب طفرة فى الجين والإنزيم المسؤول عن الحفاظ على صحة الخلايا، ويقول التقرير إن الإنزيم حمض ألفا جلوكوزيدا(GAA)، ضروري لتكسير الجليكوجين، أو السكر المخزن، فى الخلايا، بدونه تغمر الخلايا بالجليكوجين وتتوقف عن العمل، مما يؤدي في النهاية إلى إغلاق الأعضاء الرئيسية. وتسبب الاضطراب الوراثي فى ​​مقتل اثنتين من شقيقاتها عندما كانا يبلغان من العمر عامين ونصف العام وثمانية أشهر، وقام الأطباء بحقن والدة أيلا فى المعدة ست مرات بالإنزيمات الحاسمة المفقودة، والتى تنتقل عبر الحبل السرى إلى الجنين. وتعمل الإنزيمات على تكسير الجليكوجين فى الخلايا، ما يضمن الاحتفاظ بها في مستوى آمن، وهى أول طفل يعالج من المرض كجنين، وقالت والدتها، إن "أيلا" أصبحت الآن طفلة صغيرة عادية تبلغ من العمر عاماً ونصف، وتبقينا متيقظين"، وأضافت أنها "يذهلنا فى كل مرة.. نحن محظوظون جدا.. لقد كنا محظوظين جدًا جدًا". ويعاني الأطفال المصابون بمرض بومبي من صعوبة الرضاعة وضعف العضلات والترهل، وغالبًا ما يكون لديهم تضخم فى القلب، إذا لم يتم علاجها يموت معظمهم من مشاكل فى القلب أو التنفس فى السنة الأولى من العمر. وتتناول "أيلا" الأدوية لتثبيط جهازها المناعى، وكذلك حقن الإنزيم الأسبوعي الذي يستمر من خمس إلى ست ساعات، وحتى يتم تطوير علاج جديد، يجب أن تحصل أيلا على الحقن لبقية حياتها. وفى أواخر عام 2020، اكتشفت الأم وزوجها حملها فى "أيلا"، وأظهرت اختبارات ما قبل الولادة أن الجنين مصاب بمرض بومبي، وكلا الوالدين يحمل جينًا متنحيًا للحالة، ما يعنى أن هناك فرصة واحدة من كل أربعة أن يرثها الطفل. وعالج الأطباء الأجنة قبل الولادة، بما فى ذلك إجراء العمليات الجراحية لإصلاح العيوب، حيث يفشل الحبل الشوكي فى النمو بشكل صحيح، وقاموا بنقل الدم إلى الأجنة عبر الحبل السرى، ولكن ليس الأدوية. وقال الدكتور برانيش تشاكرابورتى، عالم الوراثة الأيضية فى مستشفى الأطفال في أونتاريو الشرقية، والذى عالج عائلة أيلا لسنوات، "لم يكن الابتكار هنا هو الدواء، ولم يكن يصل إلى الدورة الدموية للجنين".