تؤثر بعض الأمراض النادرة على الأطفال حديثي الولادة أيضًا، يتعرض الأطفال المصابون لخطر التخلف العقلي والصرع وأوجه القصور الخطيرة التي قد تؤدي إلى الوفاة إذا لم يتم توفير التغذية اللازمة، أو إذا كان التأخير ناتجًا عن استيراد أغذية طبية خاصة.
أمراض نادرة عند الأطفال حديثي الولادة
بعض الأمراض الوراثية النادرة عند الأطفال حديثي الولادة تشمل:
1. تضخم الغدة الكظرية الخلقي
تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) عبارة عن مجموعة من الأمراض الوراثية التي تصيب الغدد الكظرية، وهما زوجان من الأعضاء بحجم الجوز فوق الكلى.
يتحكم هرمون الكورتيزول الذي تنتجه الغدد الكظرية في رد فعل الجسم تجاه الإجهاد أو المرض.
يتجلى الشكل الكلاسيكي لـ CAH في صورة أزمة الغدة الكظرية في كل من الأولاد والبنات أو في صورة غموض في الأعضاء التناسلية عند الإناث حديثي الولادة (بسبب زيادة الهرمونات الجنسية ومشتقاتها).
2. الجالاكتوز في الدم
يحدث اضطراب استقلاب الجالاكتوز بسبب نقص إنزيم الجالاكتوز -1، GALT لتقف على فوسفات يوريديل ترانسفيراز.
تظهر على معظم الأطفال المصابين أعراض حادة مثل القيء والإسهال ونقص السكر في الدم.
قد يعاني الأطفال المصابون بهذا الاضطراب من اليرقان وإعتام عدسة العين في غضون أسبوعين.
تعد أمراض الكبد الحادة مثل تضخم الكبد والطحال وتليف الكبد واعتلال التخثر واختبارات وظائف الكبد غير الطبيعية وإصابة الكلى الأنبوبية والاستسقاء وإصابات الدماغ من المضاعفات الشائعة لهذا المرض.
3 . بيلة فينيل كيتون
تؤدي حالة وراثية تسمى بيلة الفينيل كيتون إلى احتواء الدم على المزيد من الحمض الأميني فينيل ألانين. حمض أميني معروف باسمفينيل ألانين هو أحد مكونات البروتينات ويتم تناوله عن طريق الطعام. بالإضافة إلى ذلك ، تحتوي عليه بعض المحليات الصناعية وجميع البروتينات. إذا تُركت بيلة الفينيل كيتون دون علاج ، يمكن أن يتراكم الفينيل ألانين في الجسم إلى مستويات خطيرة ، مما يؤدي إلى إعاقة ذهنية ومشكلات صحية خطيرة أخرى.
أمراض نادرة أخرى قد تؤثر أيضًا على الأطفال حديثي الولادة
الحثل العضلي الدوشيني
ضمور العضلات الشوكي
مرض ويلسون
تليّف كيسي
الإعاقة الذهنية
خلل التنسج الهيكلي
اضطراب تخزين الجليكوجين