قال الدكتور حافظ بازرعة، عضو هيئة تدريس جامعة القاهرة، وعضو الجمعية المصرية لأمراض الكلى النادرة، إن مرض السيستينوسيس هو مرض وراثى نادر يحدث لطفل كل 200 ألف طفل، ويصاب به الأطفال عن طريق أن تكون الأم والأب حاملين للجين ولكنهما أشخاص طبيعيين غير مصابين للمرض، وتحدث الإصابة بنسبة ٢٥٪ للأطفال من الأبوين، وزواج الأقارب السبب فى زيادة نسبة المرض ويصاب به فى الكلى والكبد والعين.
وأضاف الدكتور حافظ بازرعه خلال مؤتمر الجمعية المصرية لأمراض الكلى النادرة المنعقد اليوم بحضور الدكتورة نيفين سليمان، أن الأعراض المبكرة تحدث فى أنابيب الكلى ويحصل فيها ترسب، والطفل يفقد حينها سوائل وأملاح كثيرة ويبدأ فى التأثير على النمو، كما يصاب به الطفل فى السنة الأولى من عمره، ويصاب الطفل بفشل كلوى نهائى ويحتاج إلى غسيل كلوى وزراعة الكلى حتى سن 10 سنوات إذا لم يأخذ العلاج، كما يحدث ترسبات فى القرنية ويفقد الطفل البصر، ويؤثر على ضعف العضلات أيضًا ولين العظام، ويصاب به الغدة الدرقية.
وأوضح الدكتور حافظ بازرعة، أن أعراض المرض تبدأ بجفاف متكرر عند الأطفال وضعف فى النمو الجسدى، وزيادة التبول بصورة كبيرة، وشرب المياه كثيرًا، كما يعانى الطفل من صعوبة فى التنفس، وهنا نبدأ تحليلات للطفل بيبقى عنده سكر فى البول، ونبدأ فى إعطائه علاجًا تعويضيًا من الأملاح.