قالت الدكتورة نيفين سليمان، أستاذ طب الأطفال بكلية طب قصر العينى جامعة القاهرة، ورئيس الجمعية المصرية لأمراض الكلى النادرة، إن عدد الأطفال المصابين بمرض السيستينوسيس النادر فى مصر حتى الآن بلغ 55 طفلاً وفقًا لآخر إحصائية فى عام 2016، موضحة أن هناك الكثير من الحالات التى لم يتم حصرها ومن المتوقع أن تصل الحالات إلى 200 طفل.
وأوضحت الدكتورة نيفين سليمان ردًا على سؤال لـ"انفراد" خلال مؤتمر المجموعة المصرية لأمراض الكلى النادرة اليوم، أن زواج الأقارب هو السبب الأول فى الإصابة بهذا المرض الذى يتحمله الآباء فى جيناتهم، وتظهر فى الأبناء، مطالبة بضرورة وجود توعية فى مختلف أنحاء مصر عن الأضرار الناتجة عن زواج الأقارب،
وأنه لابد من إجراء تحليلات ما قبل الزواج فى حالة وجود طفل مصاب فى العائلة، ووجود تاريخ مرضى للعائلة فى حالة زواج الأقارب.
وأشارت رئيس الجمعية المصرية لأمراض الكلى النادرة، إلى أن مرض السيستينوسيس بدأ اكتشافة فى عام 2003 من خلال طفلة لديها قصور فى الكبد والكلى والبصر، وبدأنا من هنا فى إنشاء الجمعية المصرية لأمراض الكلى النادرة التى تبنت ملف أمراض الكلى فى مصر، وأشارت إلى أن هناك اهتمامًا بالأمراض الشائعة ولكن لا يوجد اهتمام بالأمراض النادرة فى مصر.