يحتفل العالم فى الأسبوع الأخير من شهر أكتوبر بأمراض الدم الوراثية، بهدف التوعية بهذا المرض وطرق الوقاية منه، وإيضاح أهمية الالتزام بإجراء الفحص الطبي الشامل قبل الزواج للمساعدة في الحد من انتقال أمراض الدم الوراثية بين الأجيال، حيث تظهر التحاليل الطبية احتمال وجود جينات مصابة بخلل لدى المرأة أو الرجل والذين لا تظهر عليهم الأعراض المرضية، وفقاً للموقع الطبى الأمريكي "MedicalDaily".
ما هى أمراض الدم الوراثية؟
أمراض الدم الوراثية هي مجموعة من الأمراض التي تنتقل من الأبوين إلى الأبناء والتي يكون السبب في حدوثها وجود خلل في تركيب ومكونات كريات الدم الحمراء، فتنتج كريات دم غير قادرة على أداء وظائفها الطبيعية وظهور الأعراض المرضية على المصاب.
ما أنواع أمراض الدم الوراثية؟
أنواع أمراض الدم الوراثية
· الهيموفيليا
· الأنيميا المنجلية
· الثلاسيميا
الهيموفيليا
الهيموفيليا هو اضطراب فى الدم يؤدى إلى النزيف والذي يتضمن مجموعة واسعة من المشاكل الطبية التي تؤدي إلى ضعف تخثر الدم ونزيف غير طبيعي.
حقائق عن الهيموفيليا
· الهيموفيليا هو مرض نادر جدا، ووراثي.
· يؤثر على حوالي 20 ألف فقط من الأمريكيين.
· على الرغم من ندرة المرض، هو واحد من اضطرابات النزيف الأكثر شيوعاً.
· يؤثر على الذكور في المقام الأول لأنه مرتبط بـ كروموسوم X.
· هناك أربعة أنواع من الهيموفيليا، وتصنف اعتمادا على البروتين غير الموجود في الدم، وعادة ما يتم تشخيص المصابين بالاضطراب عند الولادة، بعد إخبار الطبيب بوجود المرض في الأسرة.
ما أعراض الهيموفيليا
علامات وأعراض الهيموفيليا، وفقا لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها (CDC).
· النزيف في المفاصل، مما يسبب الألم وصلابة.
· النزيف بعد الإجراءات الشائعة مثل خلع الأسنان أو اللقاحات.
· الدم في البول أو البراز.
· نزيف في الأنف، من الصعب وقفه.
2. الثلاسيميا
الثلاسيميا هو اضطراب يحدث عندما يكون الجسم لا ينتج ما يكفي من الهيموجلوبين (البروتين الحيوي لخلايا الدم الحمراء)، وعلى غرار اضطرابات الدم الأخرى.
ويتم توريث الثلاسيميا وعادة ما تكتشف في وقت مبكر من الحياة بسبب فقر الدم الشديد الذى يحدث للطفل.
وتتفاوت شدة الاضطراب من شخص لآخر، وهي الأكثر شيوعا بين الناس من دول البحر الأبيض المتوسط، مثل اليونان، وأشخاص من آسيا وأفريقيا والشرق الأوسط، وفقا لتقارير مركز السيطرة على الأمراض الأمريكي “CDC”.
3. الأنيميا المنجلية
فقر الدم المنجلي هو شكل موروث من فقر الدم وهو حالة لا يوجد فيها ما يكفي من خلايا الدم الحمراء السليمة لحمل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم.
عادة، فى الإنسان العادى تكون خلايا الدم الحمراء مرنة ومستديرة، وتتحرك بسهولة من خلال الأوعية الدموية، أما لدى الأشخاص الذين يعانون من فقر الدم المنجلي، تصبح خلايا الدم الحمراء جامدة ولزجة وتتكون مثل المناجل أو الهلال، وهذه الخلايا غير منتظمة الشكل يمكن أن تتعثر في الأوعية الدموية الصغيرة، والتي يمكن أن تبطئ أو تمنع تدفق الدم والأكسجين إلى أجزاء من الجسم.
هل يمكن علاج فقر الدم المنجلى
ليس هناك علاج لمعظم الناس مع فقر الدم المنجلي، ولكن العلاجات يمكن أن تخفف الألم وتساعد على منع المشاكل المرتبطة بالمرض.
ما هى أعراض فقر الدم المنجلى
علامات وأعراض فقر الدم المنجلي تختلف من شخص لآخر وتتغير مع مرور الوقت، تشمل:
1- فقر دم
الخلايا المنجلية تتفكك بسهولة وتموت، حيث إنه عادة ما تعيش خلايا الدم الحمراء لمدة 120 يوما تقريبا قبل أن تحتاج إلى استبدالها، ولكن الخلايا المنجلية تموت عادة في 10 إلى 20 يوماً، مما يترك نقصاً في خلايا الدم الحمراء (فقر الدم).
2- الألم
الألم الدوري من الأعراض الرئيسية لفقر الدم المنجلي، ويتطور الألم عندما تقوم خلايا الدم الحمراء المنجلية بمنع تدفق الدم عبر الأوعية الدموية الصغيرة إلى الصدر والبطن والمفاصل، ويمكن أن يحدث الألم أيضاً في العظام.
3- تورم مؤلم من اليدين والقدمين
يحدث التورم عن طريق خلايا الدم الحمراء المنجلية لصعوبة تدفق الدم إلى اليدين والقدمين.
4- عدوى متكررة.
يمكن للخلايا المنجلية أن تتلف جهازا يحارب العدوى (الطحال)، ويتركك أكثر عرضة للإصابة بالعدوى، لذلك يعطى الأطباء عادة التطعيمات للرضع والأطفال الذين يعانون من فقر الدم المنجلي والمضادات الحيوية لمنع العدوى التي يحتمل أن تكون مهددة للحياة، مثل الالتهاب الرئوي.
5- تأخر النمو.
توفر خلايا الدم الحمراء الأكسجين والمغذيات التي يحتاجها الجسم للنمو، ويمكن لنقص خلايا الدم الحمراء السليمة أن تبطئ نمو الرضع والأطفال ويؤخر سن البلوغ لدى المراهقين.
6- مشاكل في الرؤية.
الأوعية الدموية الصغيرة التي تزود عينيك قد تصبح موصولة بالخلايا المنجلية، وهذا يمكن أن يضر الشبكية "الجزء من العين الذي يعالج الصور المرئية"، مما يؤدي إلى مشاكل في الرؤية.