قالت الدكتورة دينا عبد السلام، منسق عام المبادرة الرئاسية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية، إن الهدف الرئيسى من المبادرة الرئاسية الكشف عن الإصابة بأي مرض وراثي بسن مبكر للطفل لمنع تدهور الحالة الصحية حال الاكتشاف المتأخر.
وأضافت خلال حوارها مع الإعلامية ريهام السهلى، عبر برنامجها المواجهة المذاع على قناة اكسترا نيوز، أنه منذ إنطلاق المبادرة تم فحص 70 ألف مولود ضمن المبادرة الرئاسية، لافتة إلى ان هناك متابعة مع الطفل من الممكن تصل إلى 4 شهور، وهناك أكثر من 4500 طفل فى حالة اشتباة بالأمراض الوراثية وتتم المتابعة الصحية لهم حتى التأكد من استقرار الحالة الخاصة بهم.
وتابعت أن هناك أمراض وراثية تؤدى لوفاة الطفل ومنها ما يحدث إعاقة له، ويوجد هناك 19 مرض وراثى يتم الكشف عليه بالمبادرة، والمرحلة الاولى للمبادرة تم الكشف عن الحضانات، والمرحلة الثانية هناك مسح لكل مواليد مصر بعد وضع خريطة والأولوية للمحافظات الأكثر الانتشار للأمراض.
وأوضحت أنه يتم أخذ عينة من كعب الطفل ويتم الكشف عن الأمراض الوراثية وبعد التشخيص يتم توفير العلاج بالمجان للطفل، وهناك 25 مركز موزعين على 18 محافظة على حسب انتشار الأمراض.